Prva genska terapija za nasljednu gluhoću na svijetu dobila je zeleno svjetlo od Američke agencije za hranu i lijekove (FDA). Riječ je o preparatu kompanije Regeneron, koji cilja na gubitak sluha uzrokovan mutacijama u genu OTOF, odgovornom za protein otoferlin, ključan za prijenos zvučnih signala do mozga.

Jednokratna injekcija

Pacijenti primaju jednu injekciju u uho koja sadrži virusne vektore s radnom kopijom gena OTOF. U kliničkom ispitivanju, devetoro od dvanaestero gluhe djece koja su primila Regeneronovu terapiju dobilo je dovoljno sluha da više ne koriste kohlearne implantate, a troje je na kraju imalo potpuno normalan sluh. Iako su genske terapije često izuzetno skupe, Regeneron je saopćio da će njihov tretman, nazvan Otarmeni, biti besplatan za pacijente u Sjedinjenim Američkim Državama.

Kompanija Eli Lilly & Co. i istraživači u Kini također razvijaju slične terapije za OTOF mutacije, koje čine do tri posto slučajeva nasljedne gluhoće. Jedan američko-kineski tim objavio je u časopisu Nature da je kod 24 pacijenta, uključujući odrasle, poboljšanje sluha trajalo i duže od dvije godine.

Nada za milione

Istraživači vjeruju da bi se u budućnosti mogle liječiti i druge vrste genetske gluhoće, ali to nosi veće izazove. Kod nekih poremećaja potrebno je regenerirati izgubljene ćelije dlake u uhu, dok bi kod drugih ciljanje pogrešnog tipa ćelija moglo dodatno oštetiti sluh. Prema istraživanju iz aprila 2025. godine, oko deset miliona ljudi u svijetu je potpuno gluho, a oko 430 miliona ima teško oštećenje sluha.