Genetski poremećaj opasan po život
Hipertrofična kardiomiopatija: Tihi ubica o kojem mnogi ne znaju
Podijeli vijest
Hipertrofična kardiomiopatija (HCM) često se naziva “tihim ubicom” zbog nedostatka jasnih simptoma u ranoj fazi. Ovaj genetski poremećaj može imati tragične posljedice, posebno kod mladih ljudi koji izgledaju potpuno zdravo. Zbog toga je važno razumjeti ovo stanje, kao i rizike povezane sa zdravljem srca, te redovno obavljati preglede, posebno ako pripadate rizičnoj grupi.
HCM pogađa otprilike jednu od 500 osoba i karakteriše se zadebljanjem i ukočenošću srčanog mišića, što otežava njegov pravilan rad. To može dovesti do problema sa protokom krvi i izazvati komplikacije poput srčane slabosti, aritmije, pa čak i srčanog zastoja.
Ova bolest je najčešći nasljedni problem sa srcem, što znači da dijete roditelja sa HCM-om ima 50% šanse da je razvije. Prema podacima Američkog društva za srčanu slabost, samo oko 100.000 ljudi je dijagnostikovano sa HCM-om, što ukazuje da približno 85% oboljelih nije svjesno svog stanja. Iako je HCM nasljedna bolest, tačan uzrok još uvijek nije u potpunosti poznat.
Ključna je rana dijagnoza
Teodor Abraham, ehokardiograf u UCSF Healthu, ističe: “Iako je genotipizacija važna, ona ne daje cijelu sliku o HCM-u. Kod polovine ljudi sa teškim oblikom HCM-a nismo pronašli uzročni gen. Samo prisustvo gena ne znači da imate bolest.”
Rana dijagnoza je ključna za liječenje i prevenciju komplikacija, ali standardni ultrazvuk srca nije uvijek u stanju jasno otkriti HCM. Abraham objašnjava: “Ranije bi pacijenti sa HCM-om i drugim srčanim bolestima uradili ehokardiogram i često bi im bilo rečeno: ‘Sve je u redu, nalaz izgleda odlično’. Vratili bi se deset godina kasnije u vrlo lošem stanju.”
Osobe sa porodičnom istorijom srčanih problema, poput ugradnje pejsmejkera, srčanog popuštanja, moždanog ili srčanog udara, imaju povećan rizik. Čak i bez porodične anamneze, simptomi kao što su nedostatak energije, otežano disanje, bol u grudima, nesvjestica ili oticanje stopala zahtijevaju pažnju.
Iako se simptomi često ne javljaju kod mlađih osoba, ljekari mogu sprovesti dijagnostičke testove kako bi utvrdili prisustvo HCM-a. Iako ne postoji lijek za potpuno izlječenje, umjerena fizička aktivnost i redovne kontrole kod kardiologa mogu pomoći u kontroli bolesti.
