Kako je Gabby Williams postala medicinski fenomen: ‘Žena od kamena’ i misterija FOP-a
Podijeli vijest
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) je izuzetno rijetka genetska bolest u kojoj se mišići i vezivno tkivo progresivno pretvaraju u kost. Procjenjuje se da pogađa jednog u dva miliona ljudi širom svijeta. Iako je FOP poznata bolest, svaki slučaj predstavlja jedinstven izazov i priliku za učenje o složenosti ljudske genetike i razvoja. Jedan od takvih slučajeva je i priča o Gabby Williams, djevojci koja je postala poznata kao ‘Žena od kamena’ zbog progresivne osifikacije njenog tijela.
Gabby Williams je rođena sa FOP-om, ali simptomi nisu bili odmah očigledni. U ranom djetinjstvu, primijećeni su joj čudni čvorići na leđima i vratu. U početku, ljekari su mislili da se radi o tumorima, ali biopsija je bila kontraindikovana zbog rizika od ubrzavanja osifikacije. Tek nakon nekoliko godina, genetskim testiranjem je potvrđena dijagnoza FOP-a. Od tog trenutka, Gabby i njena porodica su se suočili sa teškom realnošću progresivne bolesti za koju nema lijeka.
Genetski uzrok FOP-a
FOP je uzrokovan mutacijom u genu ACVR1, koji kodira receptor za bone morphogenetic protein (BMP). BMP-ovi su signalni proteini koji igraju ključnu ulogu u formiranju kostiju i hrskavice. Mutacija u ACVR1 genu uzrokuje da receptor bude stalno aktivan, što dovodi do nekontrolisane osifikacije mišića i vezivnog tkiva. Konkretno, najčešća mutacija, koja se nalazi u oko 97% slučajeva FOP-a, je R206H mutacija u ACVR1 genu. Ova mutacija mijenja jedan aminokiselinski ostatak u proteinu, što dovodi do njegove abnormalne aktivnosti.
Iako je genetski uzrok FOP-a poznat, još uvijek nije jasno zašto se bolest manifestuje na tako različite načine kod različitih pacijenata. Neki pacijenti imaju bržu progresiju bolesti od drugih, a lokacija osifikacije može varirati. Istraživači vjeruju da drugi genetski faktori i faktori okoline mogu igrati ulogu u moduliranju težine bolesti.
Gabbyna borba i nada
Gabbyna borba sa FOP-om je inspirativna priča o hrabrosti i otpornosti. Uprkos progresivnoj osifikaciji, Gabby je nastojala živjeti što je moguće normalniji život. Uz pomoć porodice i prijatelja, nastavila je pohađati školu, baviti se hobijima i uživati u životu. Njena priča je privukla pažnju medija, što je pomoglo u podizanju svijesti o FOP-u i prikupljanju sredstava za istraživanje.
Jedan od najvećih izazova za Gabby i druge pacijente sa FOP-om je izbjegavanje trauma. Čak i manje povrede, poput injekcija ili padova, mogu izazvati osifikaciju na mjestu povrede. Zbog toga, pacijenti sa FOP-om moraju biti izuzetno oprezni i izbjegavati aktivnosti koje bi mogle dovesti do povreda. Također, biopsije i intramuskularne injekcije su strogo zabranjene.
Istraživanje i potencijalni lijekovi
Istraživanje FOP-a je napredovalo u posljednjih nekoliko godina, zahvaljujući naporima naučnika i organizacija posvećenih pronalaženju lijeka. Identifikacija ACVR1 gena kao uzroka FOP-a je bila ključna prekretnica, jer je omogućila razvoj ciljanih terapija. Trenutno, nekoliko potencijalnih lijekova je u kliničkim ispitivanjima. Palovarotene, selektivni agonist receptora retinoidne kiseline gama (RARγ), pokazao je obećavajuće rezultate u smanjenju formiranja nove kosti kod pacijenata sa FOP-om. Druge terapije, uključujući antitijela koja blokiraju aktivnost BMP-ova, također su u razvoju.
Iako još uvijek nema lijeka za FOP, napredak u istraživanju daje nadu pacijentima i njihovim porodicama. Cilj je razviti terapije koje mogu usporiti ili zaustaviti progresiju bolesti, poboljšati kvalitet života pacijenata i, u konačnici, pronaći lijek.
Život sa FOP-om: Svakodnevni izazovi
Život sa FOP-om donosi brojne svakodnevne izazove. Progresivna osifikacija može dovesti do gubitka pokretljivosti, poteškoća sa disanjem i gutanjem, te bolova. Pacijenti sa FOP-om često trebaju pomoć u obavljanju osnovnih zadataka, poput oblačenja, hranjenja i kupanja. Fizikalna terapija i radna terapija mogu pomoći u održavanju pokretljivosti i ublažavanju bolova. Također, važno je osigurati odgovarajuću podršku i njegu pacijentima i njihovim porodicama.
Gabby Williams je preminula 2023. godine, ali njena priča nastavlja inspirisati i podizati svijest o FOP-u. Njena hrabrost i otpornost su primjer kako se suočiti sa teškim izazovima i živjeti punim plućima, uprkos bolesti. Njena priča je podsjetnik na važnost istraživanja rijetkih bolesti i pronalaženja lijekova koji mogu poboljšati živote pacijenata.
Iako je FOP rijetka bolest, njen uticaj na živote pacijenata i njihovih porodica je ogroman. Gabby Williams je bila simbol nade i inspiracije za mnoge, a njena priča će nastaviti da inspiriše buduće generacije istraživača i ljekara da pronađu lijek za ovu razornu bolest. Njena borba je podsjetnik da svaka osoba, bez obzira na rijetkost njene bolesti, zaslužuje pažnju, podršku i nadu u bolju budućnost.
