Novo otkriće u medicini
Riješena enigma: Otkriven novi sistem krvnih grupa nakon 50 godina
Podijeli vijest
Dugogodišnja misterija riješena
Nakon pola vijeka zagonetke, naučnici su uspjeli razriješiti misteriju i identificirati novi sistem krvnih grupa. Otkriće je uslijedilo nakon što je uzorak krvi trudnice iz 1972. godine pokazao neobičan nedostatak određene molekule na površini crvenih krvnih zrnaca. Ovo značajno dostignuće, objavljeno od strane istraživača iz Velike Britanije i Izraela 2024. godine, predstavlja prekretnicu u razumijevanju rijetkih karakteristika krvi, kako prenosi .
Hematologinja Louise Tilley iz britanske Nacionalne zdravstvene službe je istakla: “Ovo je golemo postignuće i vrhunac dugotrajnog timskog rada na konačnom utvrđivanju ovog novog sistema krvnih grupa, što će nam omogućiti da pružimo najbolju skrb rijetkim, ali važnim pacijentima”. Ovo otkriće je rezultat skoro dvije decenije ličnog istraživanja ove specifičnosti krvi.
Šire od ABO i Rh sistema
Iako su najpoznatiji ABO i Rh faktori, ljudi zapravo posjeduju mnoštvo različitih sistema krvnih grupa, koji se baziraju na širokom spektru proteina i šećera koji se nalaze na površini krvnih ćelija. Tijelo koristi ove molekule, poznate kao antigeni, kao identifikacijske oznake za razlikovanje vlastitih ćelija od potencijalno štetnih stranih ćelija. Ukoliko se ove oznake ne poklapaju prilikom transfuzije krvi, ovaj postupak spašavanja života može izazvati opasne reakcije, ponekad i sa smrtnim ishodom. Većina glavnih krvnih grupa je identificirana još početkom 20. vijeka.
Potraga za rijetkim antigenom
Mnoge krvne grupe otkrivene nakon toga, poput Er sistema opisanog 2022. godine, prisutne su samo kod malog broja ljudi, što je slučaj i sa novom krvnom grupom. “Istraživanje je bilo zahtjevno jer su genetski slučajevi iznimno rijetki”, pojasnila je Tilley. Prethodna istraživanja su pokazala da više od 99,9 posto ljudi ima antigen AnWj, koji je nedostajao u krvi pacijentice iz 1972. godine. S obzirom na to da se ovaj antigen nalazi na proteinu mijelina i limfocita, istraživači su novootkriveni sistem nazvali MAL krvna grupa.
Osobe koje imaju obje kopije gena MAL u mutiranoj verziji imaju AnWj-negativnu krvnu grupu. Tim je također identificirao tri AnWj-negativna pacijenta bez te mutacije, što ukazuje na mogućnost da neki krvni poremećaji mogu potisnuti proizvodnju antigena. “MAL je vrlo malen protein sa zanimljivim svojstvima koja su ga činila teškim za identifikaciju. To je značilo da smo morali slijediti više istraživačkih pravaca kako bismo prikupili dokaze potrebne za uspostavu ovog sistema krvnih grupa”, objasnio je stanični biolog Tim Satchwell sa Sveučilišta West of England.
Značaj za pacijente
Da bi potvrdili koji je gen odgovoran, nakon decenija istraživanja, naučnici su ubacili normalan gen MAL u krvne ćelije koje su bile AnWj-negativne. Time su uspješno potaknuli proizvodnju AnWj antigena na tim ćelijama. Poznato je da protein MAL ima ključnu ulogu u održavanju stabilnosti staničnih membrana i pomaže u staničnom transportu. Istraživanja su također pokazala da antigen AnWj nije prisutan kod novorođenčadi, već se pojavljuje ubrzo nakon rođenja. Svi AnWj-negativni pacijenti u studiji imali su istu mutaciju, no s njom nisu bile povezane nikakve druge stanične abnormalnosti ili bolesti. Sada kada su poznati genetski markeri koji stoje iza mutacije MAL, pacijenti se mogu testirati kako bi se utvrdilo je li njihova negativna krvna grupa naslijeđena ili je posljedica potiskivanja, što bi moglo ukazivati na neki drugi medicinski problem. Razumijevanje ovakvih rijetkih krvnih posebnosti ključno je jer one mogu imati teške posljedice za pacijente, a svako novo saznanje može pomoći u spašavanju života. Istraživanje je objavljeno u časopisu Blood.
