Alzheimerova bolest dijagnosticirana 19-godišnjaku u Kini

Neurolozi u Kini su 2022. godine postavili dijagnozu Alzheimerove bolesti 19-godišnjem mladiću, što ga čini najmlađom osobom na svijetu kojoj je dijagnosticirana ova bolest.

Mladić je počeo primjećivati prve probleme sa pamćenjem već sa 17 godina, a vremenom su se simptomi pogoršavali. Nakon obavljenih pretraga, sumnje su se potvrdile. Snimci mozga su pokazali smanjenje hipokampusa, koji je ključan za pamćenje. Analiza cerebrospinalne tečnosti otkrila je biomarkere koji su tipični za Alzheimerovu bolest, koja je najčešći oblik demencije, prenosi Science Alert.

Genetska osnova bolesti

Iako se Alzheimerova bolest najčešće povezuje sa starijom životnom dobi, slučajevi koji se javljaju kod osoba mlađih od 65 godina čine do 10 posto svih dijagnoza.

Gotovo svi pacijenti mlađi od 30 godina imaju takozvanu porodičnu Alzheimerovu bolest, koja je uzrokovana naslijeđenim genskim mutacijama. Međutim, u slučaju ovog tinejdžera, naučnici sa Medicinskog univerziteta Capital u Pekingu, nakon opsežne pretrage genoma, nisu uspjeli pronaći nijednu poznatu mutaciju koja bi objasnila tako rani gubitak pamćenja.

“Ovo je najmlađi ikada prijavljeni slučaj koji ispunjava dijagnostičke kriterije za vjerovatnu Alzheimerovu bolest bez prepoznatih genetskih mutacija”, napisali su neurolog Jianping Jia i njegove kolege u studiji.

Ubrzano kognitivno propadanje

Prije ove dijagnoze, najmlađi zabilježeni pacijent imao je 21 godinu, ali je kod njega utvrđena genska mutacija PSEN1, koja uzrokuje nakupljanje toksičnih plakova u mozgu. Slučaj 19-godišnjaka je još više zbunjujući jer niko u njegovoj porodici nije imao istoriju Alzheimerove bolesti ili demencije.

Također, mladić nije imao druge bolesti, infekcije ili povrede glave koje bi mogle objasniti njegovo stanje. Problemi su počeli dvije godine prije dolaska u kliniku, kada se počeo teško koncentrisati na nastavi. Ubrzo mu je i čitanje postalo naporno, a kratkoročno pamćenje sve slabije. Često se nije mogao sjetiti događaja od prethodnog dana i stalno je gubio stvari. Njegovo kognitivno propadanje je postalo toliko ozbiljno da je morao prekinuti srednju školu.

Promjena percepcije o bolesti

Godinu dana nakon što je upućen u kliniku za pamćenje, testovi su pokazali ogromne deficite. Njegov ukupni rezultat pamćenja bio je 82 posto niži od vršnjaka, a rezultat neposrednog pamćenja čak 87 posto niži.

Iako je za konačnu potvrdu dijagnoze potrebno dugoročno praćenje, njegov medicinski tim je izjavio kako ovaj pacijent “mijenja naše razumijevanje tipične dobi početka Alzheimerove bolesti”.

Studija slučaja, koja je objavljena u februaru 2023. godine, pokazuje da Alzheimerova bolest ne slijedi samo jedan put, već je mnogo složenija nego što se mislilo. “Pacijent je imao Alzheimerovu bolest s vrlo ranim početkom bez jasnih patogenih mutacija, što sugeriše da njenu patogenezu tek treba istražiti”, navode istraživači.

U izjavi za South China Morning Post, neurolozi koji su opisali slučaj naglasili su da bi se buduće studije trebale usredotočiti upravo na ovakve slučajeve s ranim početkom kako bi se poboljšalo razumijevanje gubitka pamćenja.

“Istraživanje misterije mladih ljudi s Alzheimerovom bolešću moglo bi postati jedno od najizazovnijih naučnih pitanja budućnosti”, poručili su. Studija je objavljena u časopisu Journal of Alzheimer's Disease.