Mozaicizam: Kada je tijelo dva različita genetska koda?
Podijeli vijest
Zamislite da ste genetski gledano, dvije različite osobe u jednom tijelu. Zvuči kao naučna fantastika, ali to je realnost za ljude s mozaicizmom. Ova rijetka genetska pojava nastaje kada osoba ima dvije ili više različitih populacija ćelija s različitim genotipovima. To znači da neke ćelije u tijelu imaju jedan genetski sastav, dok druge imaju drugačiji. Razlika može biti suptilna, s jednom mutacijom u jednom genu, ili dramatična, s cijelim dodatnim kromosomom u nekim ćelijama.
Mozaicizam se može pojaviti u bilo kojem trenutku razvoja, od oplodnje do odrasle dobi. Ako se dogodi rano u razvoju, veći dio tijela može biti zahvaćen. Ako se dogodi kasnije, možda će utjecati samo na mali dio tkiva. Posljedice mozaicizma su izuzetno varijabilne, ovisno o tome koje su ćelije zahvaćene, koliko su različite i u kojoj mjeri su prisutne u tijelu.
Različiti tipovi mozaicizma
Postoje različite vrste mozaicizma, ovisno o tome koji je dio tijela zahvaćen. Gonadni mozaicizam, na primjer, utječe samo na spolne stanice (spermije ili jajašca). Osoba s gonadnim mozaicizmom možda nema nikakve simptome, ali može prenijeti genetsku mutaciju na svoje potomstvo. Kromosomski mozaicizam nastaje kada neke ćelije imaju abnormalan broj kromosoma. Primjer je mozaicizam kod Downovog sindroma, gdje neke ćelije imaju tri kopije kromosoma 21, dok druge imaju normalne dvije kopije.
Somatski mozaicizam utječe na druge stanice u tijelu, osim spolnih stanica. To može dovesti do različitih simptoma, ovisno o tome koje su stanice zahvaćene. Na primjer, mozaicizam za pigmentaciju kože može uzrokovati mrlje različite boje na koži. U nekim slučajevima, somatski mozaicizam može dovesti do razvoja tumora, jer neke ćelije imaju genetske mutacije koje potiču rast.
Dijagnoza i izazovi
Dijagnosticiranje mozaicizma može biti izazovno. Standardni genetski testovi, poput analize krvi, možda neće otkriti mozaicizam ako je zahvaćen samo mali dio tijela. U nekim slučajevima, potrebna je biopsija zahvaćenog tkiva kako bi se potvrdila dijagnoza. Čak i tada, može biti teško odrediti točan udio različitih tipova ćelija u tijelu.
Jedan od izazova u dijagnosticiranju mozaicizma je taj što simptomi mogu biti vrlo varijabilni. Neki ljudi s mozaicizmom možda nemaju nikakve simptome, dok drugi mogu imati ozbiljne zdravstvene probleme. To otežava liječnicima da posumnjaju na mozaicizam kao moguću dijagnozu. Osim toga, mozaicizam je relativno rijedak, pa liječnici možda nisu upoznati s njim.
Primjer: David Roche
David Roche, kanadski aktivist za prava osoba s invaliditetom, bio je poznat po svom otvorenom razgovoru o svom stanju, generaliziranom limfatičnom anomalijom (GLA), rijetkom obliku mozaicizma. GLA je uzrokovana mutacijom u PIK3CA genu, koja se javlja nakon oplodnje. U Rocheovom slučaju, mutacija je dovela do abnormalnog rasta limfnih žila, što je uzrokovalo tumore i druge zdravstvene probleme. Roche je koristio svoju platformu kako bi podigao svijest o GLA i drugim rijetkim bolestima.
Rocheov slučaj ilustrira složenost mozaicizma. Iako je imao genetsku mutaciju, nije je naslijedio od svojih roditelja. Umjesto toga, mutacija se dogodila spontano tijekom njegovog razvoja. To znači da je Roche bio genetski jedinstven, s kombinacijom normalnih i mutiranih stanica u svom tijelu. Njegova borba s GLA i njegovo zalaganje za prava osoba s invaliditetom učinili su ga inspiracijom mnogima.
Budućnost istraživanja
Istraživanje mozaicizma je u tijeku. Znanstvenici pokušavaju razumjeti kako i zašto se mozaicizam događa, te kako utječe na zdravlje. Nove tehnologije, poput sekvenciranja sljedeće generacije, omogućuju znanstvenicima da detaljnije proučavaju genetski sastav pojedinačnih ćelija. To bi moglo dovesti do boljih dijagnostičkih alata i novih terapija za ljude s mozaicizmom.
Razumijevanje mozaicizma je važno ne samo za ljude koji su pogođeni ovom pojavom, već i za širu znanstvenu zajednicu. Mozaicizam nam može pomoći da bolje razumijemo kako se razvijamo, kako se stanice ponašaju i kako nastaju bolesti. Nastavak istraživanja u ovom području obećava da će otkriti još više tajni ljudskog genoma.
Mozaicizam, iako rijedak, podsjeća nas na složenost i varijabilnost ljudske genetike. Svaki pojedinac je jedinstven, a genetske mutacije mogu se dogoditi u bilo kojem trenutku života. Razumijevanje ovih procesa ključno je za poboljšanje zdravlja i dobrobiti svih.
